Conceptos básicos sobre el cerebro Genes en el trabajo en el cerebro Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Bitcoin de Carrera dónde comprar

Al menos un tercio de los aproximadamente 20,000 genes diferentes que forman el genoma humano están activos (expresados) principalmente en el cerebro. Esta es la mayor proporción de genes expresados ​​en cualquier parte del cuerpo. Estos genes influyen en el desarrollo y la función del cerebro y, en última instancia, controlan cómo nos movemos, pensamos, sentimos y nos comportamos. Combinados con los efectos de nuestro medio ambiente, los cambios en estos genes también pueden determinar si estamos en riesgo de contraer una enfermedad en particular y, si lo estamos, el curso que podría seguir.

El ADN es una molécula larga empaquetada en estructuras llamadas cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluido un solo par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Dentro de cada pareja, un cromosoma proviene de la madre de un individuo y el otro proviene del padre. En otras palabras, enviar el pago de bitcoin, heredamos la mitad de nuestro ADN de cada uno de nuestros padres.

El ADN consiste en dos hebras enrolladas juntas para formar una doble hélice. Dentro de cada hebra, los químicos llamados nucleótidos se usan como un código para producir proteínas. El ADN contiene solo cuatro nucleótidos: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), pero este simple alfabeto genético es el punto de partida para producir todas las proteínas en el cuerpo humano. hasta un millón.

Los genes que producen proteínas se denominan genes codificantes de proteínas. Para hacer una proteína, una molécula estrechamente relacionada con el ADN llamado ácido ribonucleico (ARN) primero copia el código dentro del ADN. Luego, la maquinaria de fabricación de proteínas dentro de la célula escanea el ARN, leyendo los nucleótidos en grupos de tres. Estos tripletes codifican 20 aminoácidos distintos, que son los componentes básicos de las proteínas. La proteína humana más grande conocida es una proteína muscular llamada titina, que consta de aproximadamente 27,000 aminoácidos.

Algunos genes producen proteínas que son importantes para el desarrollo temprano y el crecimiento del cerebro infantil. Por ejemplo, el gen ASPM produce una proteína que se necesita para producir un nuevo nervio, cómo hacer que las células (o neuronas) rápidas y libres de bitcoins se desarrollen en el cerebro en desarrollo. Las alteraciones en este gen pueden causar microcefalia, una condición en la cual el cerebro no puede crecer a su tamaño normal.

Por ejemplo, el gen SOD1 produce una proteína que combate el daño del ADN en las neuronas. Las alteraciones en este gen son una de las causas de la enfermedad amiotrófica: la venta de bitcoin para la esclerosis lateral de paypal (ELA), en la que una pérdida progresiva de las neuronas que controlan los músculos conduce a una posible parálisis y muerte. Se cree que el gen SOD1 contiene importantes pistas sobre por qué las neuronas mueren en la forma “esporádica” común de ALS, que no tiene causa conocida.

¿Qué determina estos patrones únicos de expresión génica? Al igual que las personas, las células tienen un linaje único y tienden a heredar rasgos de sus padres. Por lo tanto, los orígenes de una célula influyen en los genes que activa para producir proteínas. El entorno de la célula, su exposición a las células circundantes y a las hormonas y otras señales, también ayuda a determinar qué proteínas produce la célula. Estas señales del pasado de una célula y de su entorno actúan a través de muchos factores reguladores dentro de la célula, algunos de los cuales se describen en las siguientes secciones.

Los SNP son variaciones que implican un cambio en un solo nucleótido. Se estima que el genoma humano contiene más de 10 millones de snps diferentes. Debido a que las snps son cambios tan pequeños dentro del ADN, la mayoría de ellas no tienen efecto sobre la expresión génica. Algunos snps, sin embargo, son responsables de darnos rasgos únicos, como el color de nuestro cabello y ojos. Otras snps pueden tener efectos sutiles en nuestro riesgo de desarrollar enfermedades comunes, como enfermedades del corazón, diabetes o derrame cerebral.

Tener demasiadas copias de un gen también puede ser dañino. Aunque la mayoría de los casos de enfermedad de Parkinson son esporádicos (sin un valor actual conocido de la causa de bitcoin), algunos casos se han relacionado con tener dos o más copias del gen SNCA, que codifica una proteína llamada alfa-sinucleína. El exceso de alfa-sinucleína se acumula en grupos dentro de las células del cerebro y parece atascar la maquinaria de las células. Por razones que no están claras, grupos similares se asocian con la enfermedad de Parkinson esporádica.

En el gen de la huntingtina, las repeticiones triples de 20 a 30 veces son normales. Pero en personas con la enfermedad de Huntington, el número de repeticiones llega a 40 o más. La mutación crea una proteína de forma anormal que es tóxica para las neuronas. A medida que las células comienzan a morir, aparecen los síntomas de la enfermedad de Huntington: movimientos de contracción incontrolable de las piernas y los brazos, pérdida de la coordinación muscular y cambios en la personalidad y el pensamiento.

La mayoría de las mutaciones de un solo gen que causan trastornos neurológicos raros, como la enfermedad de Huntington, se han identificado. En contraste, todavía hay mucho que aprender sobre el papel de las variaciones genéticas en los trastornos y afecciones neurológicas comunes, como la enfermedad de Alzheimer y el accidente cerebrovascular. Algunas cosas son claras. Primero, para la mayoría de las personas, una interacción compleja entre los genes y el ambiente influye en el riesgo de desarrollar estas enfermedades. En segundo lugar, cuando se sabe que variaciones genéticas específicas, como las snps, afectan el riesgo de enfermedad, el impacto de cualquier variación individual suele ser muy pequeño. En otras palabras, la mayoría de las personas afectadas por un accidente cerebrovascular o la enfermedad de Alzheimer han experimentado una combinación desafortunada de muchos “éxitos” en el genoma y en el entorno en línea de bitcoins de la mina. Finalmente, más allá de los cambios en la secuencia del ADN, los cambios en la regulación génica, por ejemplo, por los factores srnas y epigenéticos, pueden jugar un papel clave en la enfermedad.

Los científicos buscan conexiones entre los genes y el riesgo de enfermedad al realizar dos tipos de estudios. En un estudio de asociación de genoma completo (GWA), los científicos buscan snps u otros cambios en la secuencia del ADN, comparando los genomas de sujetos (personas, animales de laboratorio o células) que tienen una enfermedad y sujetos que no la padecen. En otro tipo de estudio llamado perfil de expresión génica, los científicos buscan cambios en la expresión y regulación génica que están asociados con una enfermedad.

Cada vez más, los científicos están realizando estos estudios mediante secuenciación directa, que implica la lectura de secuencias de ADN o ARN nucleótido por nucleótido. La secuenciación solía ser un procedimiento costoso y costoso, pero un nuevo conjunto de técnicas llamadas secuenciación de próxima generación se ha convertido en una forma eficiente y rentable de obtener una lectura detallada del genoma.

Los médicos pueden prescribir pruebas basadas en el ADN para detectar las mutaciones que causan trastornos de mutación de un solo gen, como la distrofia muscular de Duchenne, la neurofibromatosis tipo 1 y la enfermedad de Huntington. Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico de la enfermedad en personas que ya tienen síntomas, pero también se pueden usar para establecer la presencia de una mutación en personas que tienen riesgo de contraer la enfermedad pero que no han comprobado el equilibrio de bitcoin y aún no han desarrollado ninguna los síntomas.

También se espera que la comprensión de las relaciones entre los genes y las enfermedades complejas desempeñe un papel importante en la medicina personalizada. Un día, el escaneo genómico basado en microarrays podría convertirse en una forma rutinaria de estimar el riesgo genético de una persona de desarrollar enfermedades como el accidente cerebrovascular, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, comprar bitcoin con paypal y ciertos cánceres de cerebro. Además, los investigadores esperan desarrollar “cócteles” de medicamentos personalizados que se correspondan con el perfil genético único de una persona. Los investigadores creen que estos medicamentos personalizados serán mucho menos propensos que los medicamentos actuales a causar efectos secundarios.

La interferencia de ARN (rnai) es una técnica que aprovecha la capacidad de los pequeños rnas para modificar la expresión génica. En el futuro, rnai podría usarse terapéuticamente para potenciar un gen que ha sido silenciado de manera anormal, o para rechazar uno que sea hiperactivo. Todavía hay muchos obstáculos técnicos que superar antes de que este tipo de tratamientos se conviertan en una realidad. Por ejemplo, los investigadores aún no saben cómo administrar mejor estas moléculas al sistema nervioso.

El material relacionado con la salud de NINDS se proporciona solo con fines informativos y no representa necesariamente la aprobación por parte de un puesto oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía o cualquier otra agencia federal. El asesoramiento sobre el tratamiento o la atención de un paciente individual se debe obtener mediante la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con el historial médico de ese paciente.

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